高雄酒店經紀馬凡氏症納罕病 國健署:需審議

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(中央社記者龍珮寧台北19日電)馬凡氏症不列入罕見疾病,病友就醫難,國健署指出,罕病認定有一定程序,近年無收到任何有關馬凡氏症申請,若有需求會儘速協助。

3歲馬凡氏症女娃樂樂正在台大兒童醫院等換心,外貌曾多次遭異樣眼光排斥,媽媽蔡女士心中不捨,但也不會在樂樂面前表現難過,希望用堅強的心陪著樂樂走過。

類似像樂樂一樣的馬凡氏症病友有近百人,不過有些患者症狀輕微,而馬凡氏症也未列入罕見疾病,等到成年後才出現心臟方面疾病需要手術時,就醫時才遇到許多障礙

罕見疾病基金會執行長陳冠如說,將馬凡氏症列入罕病及重大傷病已經努力多年,將持續與醫院討論,並進行相關申請。

對此,國民健康署表示,罕病台南酒店經紀是發生率萬分之一以下或因情況特殊,經罕見疾病及藥物審議會審議後來認定。認定考量原則包括罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等。

國健署指出,近年沒有接獲將馬凡氏症納為罕病的申請,對於樂樂勇敢面對病痛表示感佩,並為樂樂祈福,今天也已主動聯繫有診治馬凡氏症經驗之醫院,儘速協助病患提出「馬凡氏症」申請。1031119