酒店經紀馬凡氏症未列罕病 3歲樂樂等換心

「如果哪一天,我的心臟不跳了,我會想念你們」,3歲女童「樂樂」出生台南天上人間時確診為「馬凡氏症」患者,如今身高90公分、體台南天上人間重卻僅11公斤,因細菌感染,本來心肺功能就不好的她,出現腦中風、肺出血、心臟二尖瓣逆流,短短3個月就承受3次大台南天上人間手術,現在轉院到台大兒童醫院加護病房,裝葉克膜(ECMO)等待換心。

樂樂出生時因細台南天上人間長蜷曲的手指、腳趾及類似初老症的臉龐嚇到了父母,經醫師確診為馬凡氏症候群(Marfan syndrome)。它是遺傳性結締組織疾病,國內大約有100多位患者,患者多生長高瘦、手指腳趾特別長、胸廓異常,疾台南天上人間病呈現變異性極大,有的早期無症狀,卻在20歲後陸續台南天上人間會有明顯的心臟問題,有的則在出生不久就死亡。

樂樂的母親蔡小姐與罕見疾病基金會昨天為馬凡氏症患者請台南天上人間命,他們強調台灣,這類患者因不屬於衛生福利部公告的罕見疾病之內,造成患者就醫困台南天上人間難。

台北醫學大學附設醫院小兒心臟內科主治醫師邱馨慧說,台灣的馬凡氏症盛行率為1/5000,雖不台南天上人間符合罕病的定義,但患者通常心臟、骨骼台南天上人間及眼睛等部位會發生病變,其以心臟的影響台南天上人間最容易危及性命,需多科別的醫師共同協助,但目前政府對此疾病患者的幫助明顯不足,呼籲政府應重視此疾病。

國民健康署副署長游麗惠說,罕見疾病的公告皆由「罕見疾病及藥物審議台南天上人間委員會」的專家討論,發生率若超過萬分之一,或是特殊情況台南天上人間疾病,只要相關團體提出,委員會台南天上人間就會審議討論,但目前仍未收到過任何相關單位申台南天上人間請。

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